Down syndrome adalah salah satu penyakit akibat kelainan kromosom. Down syndrome merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi.
Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Dengan penanganan yang tepat, penderita dapat hidup dengan sehat dan mampu menjalani aktivitas dengan mandiri, walaupun kelainan belum dapat disembuhkan.
Gejala Down Syndrome
Penderita Down syndrome memiliki kelainan fisik khas, yang kadang bisa dideteksi sebelum lahir, antara lain:
Ukuran kepala lebih kecil (mikrosefalus)
Bagian belakang kepala datar
Sudut mata luar naik ke atas
Bentuk telinga kecil atau tidak normal
Lidah pecah-pecah
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi ketika ada satu salinan ekstra dari kromosom nomor 21. Kromosom atau struktur pembentuk gen normalnya berpasangan, dan diturunkan dari masing-masing orang tua.
Ada beberapa faktor yang berisiko menimbulkan salinan ekstra pada kromosom 21, antara lain ibu sudah cukup berumur saat hamil atau memiliki penderita Down syndrome lain dalam keluarga.
Pengobatan Down Syndrome
Pengobatan untuk penderita Down syndrome dilakukan agar penderita bisa menjalani aktivitas sehari-hari secara mandiri. Pengobatan itu dapat berupa:
Fisioterapi.
Terapi bicara.
Terapi okupasi.
Terapi perilaku.
Down syndrome memang tidak bisa diobati. Namun dengan dukungan yang baik dari keluarga, serta rutin menjalani terapi dan pemeriksaan ke dokter, penderita Down syndrome dapat hidup mandiri dan terhindar dari komplikasi. (Veronica Prasetio)
